Características clínicas y diagnóstico (Carla Vila)

Atendiendo a las características clínicas de las personas que padecen esta enfermedad, destacamos:

• Mioclonías: movimientos rápidos, muy breves y de amplitud variable producidos por contracción simultánea de músculos agonistas y antagonistas (mioclonías positivas) o inhibición del tono muscular (mioclonías negativas).
• Atrofia cerebral y cerebelosa (muerte de neuronas, lo que implica una neurodegeneración progresiva).
• Demencia (pérdida de la función cerebral, que afecta a la memoria, el pensamiento, el lenguaje, el juicio y el comportamiento).
• Fibras rojas rasgadas (como se ha mencionado anteriormente, no son más que mitocondrias dañadas expulsadas a la periferia), que se pueden observar una biopsia del músculo (lo que da nombre a esta enfermedad).
• Talla corta.
• Presbiacusia* (pérdida de la audición neurosensorial).
• Acidosis láctica y aumento de lactato en el líquido cefalorraquídeo (LCR).
• Hiperproteinorraquia (aumento de proteínas en el LCR).
• Nictalopía: Mala visión nocturna. Dolencia que hace difícil o imposible ver con relativa poca luz.
• Lipomas* (tumor benigno formado por adipocitos que se suele presentar bajo la piel).

Para diagnosticar esta enfermedad, se debe de confirmar las características clínicas mencionadas anteriormente, siendo las dos siguientes las más conclusivas: a) un análisis de sangre o del líquido cefalorraquídeo con concentraciones de lactato aumentadas y b) detección de fibras musculares negativas a la citocromo c-oxidasa y de fibras rojas rasgadas en la biopsia* muscular.

A menudo, en la biopsia muscular se muestra la deficiencia de citocromo c-oxidasa* o el defecto combinado de la cadena respiratoria. Como se ha mencionado en el apartado de orígenes y genes implicados, es importante tener en cuenta la heteroplasmia*. La proporción de la mutación puede diferir considerablemente entre los tejidos. Sin embargo, en este síndrome, esta proporción es a menudo muy alta (por encima del 90 %) en todos los tejidos. Por lo tanto, la mutación puede ser investigada en la sangre.