Herencia (María Huerga)

Como ya hemos visto, las mutaciones en el ADN mitocondrial se transmiten por herencia materna, de modo que un hombre afectado no
puede transmitir la enfermedad. La mutación será únicamente transmitida a lo largo de la línea materna.

En la mayoría de los casos, los individuos que padecen el Síndrome de MERRF, presentan mutaciones en el ADN mitocondrial, aunque
su madre puede no presentar síntomas de la enfermedad. Esto se debe a que, normalmente, las enfermedades mitocondriales presentan
penetrancia incompleta. La proporción de MERRF es prácticamente impredecible, aunque podemos establecer que proporciones más altas
de la mutación en la sangre de la madre resultan en un riesgo aumentado de tener descendencia con un fenotipo más grave.

Menos frecuentemente, esta patología se produce por una nueva mutación en un gen mitocondrial y encontramos pacientes que no tienen
historia familiar de MERRF.