El diagnóstico diferencial de una enfermedad define diversos diagnósticos posibles que no son el diagnóstico
establecido finalmente, aquellos en los que el médico puede pensar en función de los diferentes síntomas que
presenta el paciente. Combina los estudios médicos, el examen clínico, los síntomas del paciente y los exámenes
complementarios, biológicos y radiológicos. El médico analiza estos diferentes elementos para determinar la patología
responsable y ofrecer el tratamiento adecuado.
establecido finalmente, aquellos en los que el médico puede pensar en función de los diferentes síntomas que
presenta el paciente. Combina los estudios médicos, el examen clínico, los síntomas del paciente y los exámenes
complementarios, biológicos y radiológicos. El médico analiza estos diferentes elementos para determinar la patología
responsable y ofrecer el tratamiento adecuado.
La implicación multisistémica, acidosis láctica, la evidencia de herencia materna, y la biopsia muscular con RRF
(fibras rojas rotas) distingue a MERRF de otras condiciones. Sin embargo, es necesario que el médico realice un
diagnóstico diferencial.
En el caso del síndrome de MERRF, el diagnóstico diferencial sirve para distinguirlo de otros trastornos genéticos
similares, tales como:
similares, tales como:
Como puede observarse en la tabla, trastornos mitocondriales como MELAS y Kearns – Sayre, presentan características
prácticamente iguales a MERRF. Es por ello que sea de vital importancia realizar un diagnóstico diferencial para evitar un
diagnóstico erróneo.
prácticamente iguales a MERRF. Es por ello que sea de vital importancia realizar un diagnóstico diferencial para evitar un
diagnóstico erróneo.
En los trastornos similares al síndrome de MERRF, las estructuras afectadas del sistema nervioso central están localizadas
de forma parecida, aun siendo distinto tipo de lesiones.
de forma parecida, aun siendo distinto tipo de lesiones.
Además, el síndrome de MERRF debe ser considerado, a su vez, en los distintos diagnósticos diferenciales de todas las
epilepsias mioclónicas progresivas.
epilepsias mioclónicas progresivas.
Muy interesante, súper bien explicado, la tabla es muy útil.
ResponderEliminarEs muy curioso ver como algunas enfermedades están tan relacionadas. Lo has explicado muy bien y estoy de acuerdo en que la tabla es muy aclaratoria. Si las causas y algunos síntomas del Sdr de Melas y el de Merff son tan similares, ¿ comó es posible distinguir ambas enfermedades?
ResponderEliminarMe ha parecido muy interesante comprobar cómo de dificil es realmente diagnosticar adecuadamente las enfermedades mitocondriales, tanto por su patrón de herencia como por la similitud de sus síntomas. Muy útil la tabla
ResponderEliminarMe ha parecido muy util esta entrada para que seamos conscientes de lo dificil que es diagnosticar esta enfermedad por las grandes similitudes que tiene que otras enfermedades
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