Puede presentar un fenotipo causado por la mutación de más de un gen mitocondrial (aunque como ya he dicho antes la mutación en el gen MTTK es la más común), por ejemplo, MTTL1, MTTH, MTTS1, MTTS2, MTTF.
Se han encontrado otras mutaciones en otros genes de ARNt o en el gen MTND5. Estas mutaciones pueden estar asociadas con el solapamiento de los síndromes MELAS y MERRF, en el que los individuos afectados también sufren episodios similares a la apoplejía.
La heteroplasmia (es decir, la coexistencia de la forma mutante con una población residual de ADN mitocondrial de tipo salvaje) debe tenerse en cuenta durante la identificación de las causas.
La proporción de la mutación puede diferir considerablemente entre los tejidos. Sin embargo, en el síndrome MERRF esta proporción es a menudo muy alta (por encima del 90%) en todos los tejidos y puede ser por lo tanto investigada en la sangre.
La heteroplasmia (presencia de ADN mitocondrial de distintos tipos en la misma célula) dificulta mucho el consejo genético de esta enfermedad. La proporción de la mutación es completamente impredecible y la heterogeneidad de las posibilidades en las proporciones de la mutación entre los tejidos dificulta teóricamente el diagnóstico prenatal.
Muy bien organizado el blog. Me ha gustado mucho esta entrada en especial muy bien explicada y concisa.
ResponderEliminarLeyendo la entrada me ha surgido únicamente una duda: si la mutación altera al gen que codifica para el ARNt de la lisina, ¿no debería estar afectada la traducción de todas las proteínas fisiológicas (pues todas presentan restos de lisina en su cadena)?
ResponderEliminarPor lo demás muy buen trabajo, una entrada con mucha claridad
Ha tenido que ser complicado encontrar información genética tan concreta. Me ha resultado muy interesante.
ResponderEliminarSe nota que este apartado tiene mucho trabajo detrás, pero ¿cabría decir, que esta enfermedad, es una enfermedad que se expresa en mosaico, aunque muchas veces sea casi total?
ResponderEliminarEnhorabuena por el trabajo realizado, un blog muy interesante además de conciso y claro
ResponderEliminarEste comentario ha sido eliminado por el autor.
ResponderEliminarMe ha resultado muy interesante vuestro blog. Sobre todo esta entrada, ya que lo he podido relacionar con los conocimientos que ya teníamos de clase y profundizar más. Leyendo vuestro blog me he dado cuenta de que es una enfermedad más rara de lo que pensaba, con muchos menos estudios que otras enfermedades de otros blogs. Por lo que os ha debido resultar complicado encontrar información tan precisa y fiable. Me ha parecido muy útil añadir el árbol genealógico.
ResponderEliminarEnhorabuena por vuestro trabajo. Me llama la atención como habéis sido capaces de plasmar una información tan precisa de una manera tan comprensible.
ResponderEliminarEnhorabuena por este blog tan trabajado! Tenía curiosidad por saber que causaba un cuadro clínico tan variado.
ResponderEliminarUna entrada muy interesante, muy bien explicada a la par que concisa. Muy buen trabajo de sintesis para facilitar la comprensión.
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