El síndrome de Merrf (Epilepsia Mioclónica con Fibras Rojas Rasgadas) es una enfermedad metabólica rara, que
forma parte de un grupo de enfermedades conocidas como Encefalopatías Mitocondriales.
Las enfermedades mitocondriales constituyen un grupo heterogéneo de alteraciones, que se originan como resultado
de una mutación en el ADN mitocondrial.
Como sabemos, las mitocondrias son orgánulos celulares, encargados de producir energía en forma de ATP. En este
proceso de obtención de energía, además, producen especies reactivas de oxígeno, pudiendo incluso llegar a
generar la muerte celular por necrosis en situaciones de estrés.
Pero el problema viene cuando esto, por alguna razón – como puede ser una mutación del ADN mitocondrial –, empieza
a repetirse en todo el organismo. Es entonces cuando los sistemas completos empezarían a fallar, provocando la
muerte celular a gran escala, afectando principalmente a las neuronas y a las células músculo-esqueléticas
(aunque también puede afectar al corazón, hígado, riñón…). Los síntomas variarán dependiendo de las células
que resulten afectadas.
La Epilepsia Mioclónica con Fibras Rojas Rasgadas es un trastorno de múltiples sistemas, que comprende mioclonías*,
epilepsia*, encefalomiopatía* y fibras rojas rasgadas en el músculo (que son en realidad mitocondrias dañadas
expulsadas a la periferia). Se suele manifestar en la niñez, aunque también se han dado casos en la adolescencia
o temprana edad adulta. La enfermedad se desarrolla de manera progresiva, con empeoramiento de la epilepsia e
inicio de síntomas adicionales que incluyen sordera, debilidad muscular y demencia.
La prevalencia varía según la población, estimándose en los lugares de mayor frecuencia en 1 de cada 100.000 habitantes,
más adelante entraremos más en detalle. Además, cabe tener en cuenta que las manifestaciones clínicas pueden
variar considerablemente entre pacientes de la misma familia y entre familias. Así como la gravedad, también muy
variable, siendo mayor la esperanza de vida en aquellos pacientes con síntomas de presentación no cerebral.
Fibras rojas rasgadas
*Los términos marcados con asterisco pueden ser consultados en el glosario.
de una mutación en el ADN mitocondrial.
proceso de obtención de energía, además, producen especies reactivas de oxígeno, pudiendo incluso llegar a
generar la muerte celular por necrosis en situaciones de estrés.
a repetirse en todo el organismo. Es entonces cuando los sistemas completos empezarían a fallar, provocando la
muerte celular a gran escala, afectando principalmente a las neuronas y a las células músculo-esqueléticas
(aunque también puede afectar al corazón, hígado, riñón…). Los síntomas variarán dependiendo de las células
que resulten afectadas.
epilepsia*, encefalomiopatía* y fibras rojas rasgadas en el músculo (que son en realidad mitocondrias dañadas
expulsadas a la periferia). Se suele manifestar en la niñez, aunque también se han dado casos en la adolescencia
o temprana edad adulta. La enfermedad se desarrolla de manera progresiva, con empeoramiento de la epilepsia e
inicio de síntomas adicionales que incluyen sordera, debilidad muscular y demencia.
más adelante entraremos más en detalle. Además, cabe tener en cuenta que las manifestaciones clínicas pueden
variar considerablemente entre pacientes de la misma familia y entre familias. Así como la gravedad, también muy
variable, siendo mayor la esperanza de vida en aquellos pacientes con síntomas de presentación no cerebral.
*Los términos marcados con asterisco pueden ser consultados en el glosario.
Muy interesante María. Una introducción excelente. Felicito a todos los que han colaborado en el blog del Síndrome de MERRF, vuestro esfuerzo se ve reflejado en el trabajo que presentáis.
ResponderEliminarNo sé que es más bonito si el blog o las chicas que lo llevan. Aún así la lectura ha sido fantástica y muy recomendable. Mi enhorabuena
ResponderEliminarExcelentemente desarrollado con un lenguaje claro y revelador. Si pienso también que es una información general y me gustaría haberlo visto igual de bien explicado pero en mayor profundidad.
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